عضو هیئت علمی پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم گفت: کاهش چشمگیر هزینه‌های تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید ژنوم، محققان را قادر به ارزیابی ساده‌تر ژنوم برای شناسایی انواع بیماری‌های پیچیده کرده است. مقدمات ساخت پنل ژنومی ایرانی انجام شده است. ایجاد پانل مرجع ژنومی، کاهش هزینه‌های آزمایشگاه مولکولی در سطح کشور و برآورد دقیق از شیوع انواع واریانت‌ها را در پی دارد.
پیشرفت سریع علم وراثت و آشنایی با جزئیات آن، منجر به تحولاتی در سایر علوم وابسته ازجمله علم پزشکی شده و چشم انداز آینده این علم در سایه کاربرد دانش ژنتیک در آن، کاملا متفاوت از امروز خواهد بود.
یکی از مبانی تاثیرگذاری این تحول، شناخت توالی ژن هاست که در قومیت های مختلف، اشکال متفاوتی دارد. به عبارت دیگر شناخت ژنوم که دستورالعمل‌های ارثی برای ساخت، پیشبرد و نگهداری یک موجود زنده را داراست، نیازی اساسی برای شناسایی انواع بیماری های پیچیده به حساب می‌آید.
پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم در قالب مطالعه کاردیومتابولیک تهران به عنوان اولین مطالعه گسترده ژنومی در سطح ایران و خاورمیانه، اقدام به انجام مطالعه‌ای برای بسترسازی جهت استفاده بهینه از داده‌های حاصل از این مطالعه گسترده ژنومی کرده است.
به گفته دکتر مریم دانشپور، مجری این طرح، کاهش چشمگیر هزینه‌های تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید ژنوم، محققان را قادر به ارزیابی ساده‌تر ژنوم برای شناسایی انواع بیماری‌های پیچیده کرده است. با این حال، توالی‌یابی برای قطعات بزرگ بسیار همچنان گران قیمت است.
وی افزود: شناخت داده ژنتیکی عظیم مطالعه کاردیومتابولیک تهران نیازمند دانش به روز در جامعه جهانی است که بتواند پایه‌ای باشد برای دیگر آزمون‌های گسترده ژنتیکی جمعیت ایرانی.
این عضو هیئت علمی در خصوص نتایج این طرح گفت: مقدمات ساخت پنل ژنومی ایرانی انجام شده است. ایجاد پانل مرجع ژنومی، کاهش هزینه‌های آزمایشگاه مولکولی در سطح کشور و برآورد دقیق از شیوع انواع واریانت‌ها را در پی دارد.
دانشپور خاطر نشان کرد: با استفاده از اطلاعات موجود در پانل رفرانس ژنومی امکان تشخیص واریانت‌های جدید در جامعه مورد بررسی به خوبی قابل ردیابی هستند که این امر خود به بالابردن سطح دانش ژنومی کشور و بهره جستن از آنها در علومی چون پزشکی شخص محور را آسان‌تر می کند.
